PNAS：女娃肝细胞长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

官能别受精异常（DSD），亦称“两官能小头”，一般都是先天官能表现型。患者显露生时阴囊异常，发病率为1-3‰。可谓是体形实为，春风挑一。**男人的官能生殖细胞并不一定各对应着XY和XX，但有着XX生殖细胞（并不一定是成年人）的人确实有着阴茎组织，而不是子宫，或者是混合了两者的官能腺。

u2003u20032019年夏天，宁波大学该大学医科小儿泌尿外科正任何光大碰到了1岁多的误打误撞（化名）。一开始，父母以为误打误撞是男人，再给孩子洗澡时无意间摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳立马带他去来作体检。结果被告知，误打误撞是**。

u2003u2003近日，英国政府查尔斯·克里克研究所，达喀尔脊髓灰质炎研究所（Institut Pasteur）及其外科合写的研究部门在登载于《美国发展中国家科学院院刊》上的一篇论文之前，已经确定了有着成年人生殖细胞的人阴茎组织受精的原因。通过分析78位患有“官能别受精差异”的青少年的DNA，他们断定9％的变异因素了WT1性状的特定部分，它有着因素阴茎和子宫的双向基本功能。后期对WT1性状进行卫生保健，或可企图人类官能别逆转。

u2003u2003研究部门关注的是一部分没有成人阴囊官并不一定需的Y生殖细胞性状（SRY）的这种常见病患者。他们利用人类有机体物断定，这些变异干扰了促进成人阴茎或成年人子宫成型间的微妙有利于。这种失衡抑制了对子宫受精很不可或缺的RNA（β-CATENIN），避免有利于发生转移，有助阴茎组织的受精。u2003u2003他们对小鼠进行实验，改变了它们的WT1性状，来模仿人的性状变异。当这种变异被扩展有着XX生殖细胞的小鼠之前时，这些X生殖细胞并不一定以雌官能受精，它们就会成型雄官能受精的精神状态。u2003u2003WT1性状对于阴茎的受精比较不可或缺。但同时它在子宫的受精之前也起着至关不可或缺的作用。它有着双重基本功能，可以制造一种RNA，其RNA的某些部分适度成人，而其他RNA则适度成年人的受精。即使生殖细胞是雄官能或雌官能，这两种基本功能间的有利于的微小变异也就会改变的受精方式。u2003u2003研究部门坚称，并不一定很难表达出来这些差异在人体内是如何发展的，因为这些变异发生在受精的后期。到病症显露它们时（并不一定在显露生后很早），研究它们就为时已晚。在小鼠之前修葺变异使他们有机就会证明WT1性状的变异就会避免这些差异，并了解它们为何以及如何发生。了解造成官能别差异的根本原因，可以使人们易于断定难以病症的疾病，并帮助家庭和护士来作显露更明智的治疗和行政重新考虑。他们将继续研究WT1性状在官能受精之前的作用，同时考虑到其表现型官能，可以在更后期来作显露一定的卫生保健措施。u2003u2003参考资料：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117