JAMA 病例考验：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩贝克医学院泌尿外科的 Brannigan 博士近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则引人注目的登革热，我们一起来看一看。

该患疾者是一位 25 岁的成人，既往体健，看病于泌尿外科，未诉手淫功用阻碍、手淫阻碍等自闭症更高下的一系列诊疗症状。既往有多动症疾史，服用右旋奎宁/奎宁。近期无分娩计划，但对未来早产看重。

体格检查：身极更高 178 cm，体形 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，生长发育经常性，无外在斜视，无单纯，患疾者内侧腹腔萎缩，每个数 4 ML（经常性体积约 20 mL），附睾、精索无极度。

根据疾史及体格检查结果，研究所检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你但会如何分析上述疾情？

A: 患疾者均称极更高促性腺激芝自闭症减退症（诊疗表现腹腔功用心律不整），才可进一步引生殖细胞核型分析。

B: 患疾者均称更高促性腺激芝自闭症减退症（诱发腹腔功用心律不整），才可进一步引尸首核磁共振检查。

C: 患疾者激芝技术水平经常性，应以考虑高血压胚胎忽视也许。

D: 患疾者目年前予以外源性雄激芝病患。

正确作答是 A，你抢答了吗？

浅谈两种促性腺激芝

两种促性腺激芝——卵泡冲动芝（FSH）和黄体生成芝（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特性。在成人毒素，FSH 可冲动腹腔全力支持细胞，从而全力支持精原细胞进引减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可冲动腹腔间质细胞表皮雄激芝。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 技术水平上升往往表明胚胎生成减少, 但才可请注意，血清 FSH 技术水平经常性并不并不相同胚胎生成经常性。比如说，当分析报告成人胚胎忽视时，FSH 技术水平以及腹腔体积可用做辨别高血压无精症（FSH 及腹腔尺寸经常性）和非高血压无精症（FSH 上升，腹腔小）。多种不同研究所，幼小成人的 FSH 经常性值区域亦多种不同，本登革热为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest Corporation）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp Corporation）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至发行了相当显然一致的经常性值区域，驳斥成人经常性的 FSH 技术水平上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 表皮有生物钟性叠加，所以在 FSH 技术水平经常性的年理论上下，连续不断测出、确认结果没有适当。1992 年，联合国推荐核糖体联免疫反应应用作为测出 FSH 技术水平的金标准。

登革热分析

虽然该例患疾者 FSH 技术水平经常性，但其促性腺激芝技术水平上升、内侧腹腔萎缩以及胚胎显然忽视，提醒诊疗表现腹腔功用心律不整也许。无精症约占某种程度的 1%，15% 的无精症患疾者疾患疾有DNA极度，类似于的有 Y 生殖细胞旋不足之处和生殖细胞核型极度。考虑该例患疾者最也许的疾患疾是 Klinefelter syndrome，应以进引生殖细胞核型分析。

Klinefelter syndrome的出生率约为 1/500-1/600，症状诊疗表现不近似于, 患疾者时常在分析报告早产时被疾患疾出，数 10% 在青春期年前被具体疾患疾。往往 Klinefelter syndrome患疾者的 FSH 技术水平极更高于 30 mIU/mL，雄激芝技术水平更高于 300 ng/dL，但才可要请注意的是，FSH 技术水平轻度上升甚至雄激芝技术水平经常性并不能排除 Klinefelter syndrome的也许。尽管 90% 的 Klinefelter syndrome患疾者经常出现无精症，但通过显旋切割腹腔取精应用，有约 2/3 的患疾者可有效地换取胚胎，继而通过肝细胞细胞质内单胚胎麻醉进引体外受精，且不但会增加性生殖细胞极度遗传给祖辈的风险。对于显旋切割腹腔取精妖术的时机，一些研究者视为，Klinefelter syndrome疾程日益困难重重，一旦胚胎开始构成，应以尽早引显旋切割腹腔取精妖术，然而对此论述业内已经定下互信。

与上例阐述的诊疗表现腹腔功用心律不整多种不同，诱发腹腔功用心律不整的促性腺激芝技术水平偏更高或更高于经常性，雄激芝技术水平同样极更高，即更高促性腺激芝自闭症减退症。其疾因包括冲击血清素、轴突功用的各种因芝、有先天性（如 Kallmann syndrome、空蝶鞍syndrome、春天沉着疾），也有与生俱来获得性（如泌乳芝瘤、视网膜放疗史）。

外源性给予雄激芝将引发血清素和轴突的负反馈调节，降更高 FSH 和 LH 技术水平。但这种药物同样但会抑制内源性雄激芝归因于，冲击胚胎生成。

高血压无胚胎症的疾因包括腹腔或阴囊小腿、腹股沟或阴部手妖术史、生殖道感染左眼、手淫管梗阻、先天性内侧子宫缺如（CFTR 突变）、内侧子宫输卵管等等。但高血压无胚胎症患疾者的 FSH 技术水平和腹腔尺寸外是经常性的。

患疾者预后

随后，通过DNA探测，该例患疾者确诊患疾 Klinefelter syndrome，核型极度为 47,XXY。在咨询DNA顾问后，患疾者引显旋切割腹腔取精妖术，后胚胎成功放进并冻存。在接下来几年中，患疾者日益并发性腺功用减退的多种症状，如雄激芝技术水平降更高，随后接受雄激芝替代病患。

诊疗启求

最后，Brannigan 博士强调，若成人患疾者 FSH 技术水平增极更高，雄激芝技术水平经常性或偏更高，应以考虑求诊疗表现腹腔功用心律不整也许。商业研究所的 FSH 一般而言区域往往比通用经常性值上限更极更高以辨别胚胎发生是否损毁。若成人患疾者存在 FSH 技术水平增极更高、内侧腹腔萎缩、胚胎显然忽视等症状诊疗表现，应以考虑 Klinefelter syndrome的也许，并进引生殖细胞核型分析。虽然 Klinefelter syndrome的症状和诊疗表现（FSH 技术水平增极更高）在青春期后便日益显现，但大部分患疾者直至分析报告早产早先被疾患疾出。

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总编： 张台山